галактоземия симптомы у новорожденных

Галактоземия – причины, симптомы, лечение

вкл. 11 Июль 2013.

Галактоземия является врожденным обменным заболеванием, которое связано с дефицитом галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Этот фермент необходим организму для успешного преобразования галактозы (простого сахара, находящегося в молочных продуктах) в глюкозу. Частота такого заболевания на сегодняшний день варьирует в разных странах, поэтому точных данных не существует, но ориентировочно 1:10 000 и 1: 50 000.

При таком заболевании в крови накапливается галактоза, что приводит к повреждению почек, печени, центральной нервной системы и прочих систем организма. Если болезнь не обнаружить вовремя, она может закончиться летальным исходом. Передача данного недуга происходит по аутосомно-рецессивному типу. Основной фактор риска – новорожденные, родители которых несут дефектный ген.

Галактоземия – симптомы и признаки

Из-за того, что неметаболизируемая галактоза входит в состав молочных продуктов, клинические признаки недуга проявляются достаточно рано, практически сразу после рождения. Хотя очень часто первое время больной малыш выглядит вполне нормальным. Но уже через несколько дней или недель у ребенка наблюдается нарушение пищеварения (рвота, анорексия), приводящее к гипотрофии, слабая прибавка в весе, низкий уровень сахара в крови, трудности с питанием, раздражительность, вялость.

Через нескорое время, если болезнь не диагностирована, появляются первые симптомы поражения печени малыша: желтуха, геморрагический синдром, увеличение печени, цирроз и пр. Через несколько недель может проявиться нарушение зрения (катаракта), проблемы с почками, отеки конечностей, судороги, а затем, уже спустя несколько месяцев, наблюдается задержка психомоторного развития, двигательных навыков и роста, уменьшение плотности костей.

На самом деле перечисленные выше признаки могут сочетаться по-разному, и если возникает опасная для жизни новорожденного ситуация, характеризующаяся желтухой, сильным нарушением пищеварения, большой печенью и геморрагическим синдромом, то диагноз галактоземии может быть поставлен уже в первые дни жизни ребенка.


Галактоземия

Галактоземия является одной из наследственных болезней обмена веществ. Это достаточно редкое заболевание. Галактоземия возникает, если у младенца отсутствует способность расщеплять сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу, одного из простых Сахаров.

КАК ПРОЯВЛЯЕТСЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

Первые признаки болезни могут появиться уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени. У новорожденного наблюдается желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть симптомы поражения нервной системы в виде судорог и возбуждения, а так же рвота, понос и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией появляется поражение глаз, чаще всего в виде катаракты, нередко развиваются цирроз печени и умственная отсталость. Всех лих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если во время начать лечить ребенка.

КАК НАСЛЕДУЕТСЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. больные накапливаются в семье в одном поколении. Схема такого наследования приведена на рисунке, на котором изображен фрагмент родословной семьи с ребенком, больным галактоземия. На родословной мужчины обозначены квадратиком, а женщины -кружочком. Внутри этих квадратиков и кружочков для простоты понимания нарисована только одна хромосома из 23 пар, имеющихся у человека. Эта хромосома может иметь нормальный или мутантный ген галактоземии, последний помечен черной точкой.


Симптомы галактоземии

Основными проявлениями болезни служат плохая переносимость молока и ранний отказ от груди.

В тяжелых случаях характерны следующие симптомы.

  • Со стороны пищеварительной системы:
    • расстройство стула в виде поноса;
    • при отсутствии своевременной диагностики увеличиваются в размерах печень и селезенка. Печень становится плотной консистенции;
    • асцит – скопление жидкости в брюшной полости.
  • Со стороны кожных покровов и видимых слизистых: желтуха — кожа и видимые слизистые оболочки приобретают желтоватый цвет.
    • Вначале обнаруживается пожелтение склер (белков) глаз.
    • Позднее отмечается желтушность кожи лица и тела.
    • Последними желтеют ладони, подошвы, подмышечные области, носогубный треугольник.
  • Со стороны нервной системы и органов зрения:
    • судороги мышц;
    • нистагм (непроизвольное движение глазных яблок);
    • снижение тонуса мышц;
    • катаракта – помутнение хрусталика глаза из-за накопления сахарного спирта – галактиона;
    • отставание в физическом и нервно-психическом развитии.
  • Со стороны мочеполовой системы: в моче могут появиться белок и сахар.
  • При тяжелом течении из-за выраженного нарушения функции печени отмечается повышенная кровоточивость.
    • У таких больных часто бывают носовые, желудочно-кишечные, из десен, геморроидальные кровотечения – кровотечения из поврежденных геморроидальных узлов (расширенные, переполненные кровью кровеносные сосуды, располагающиеся около анального отверстия).
    • На коже — геморрагическая сыпь, возникающая вследствие повреждения стенки сосудов. При надавливании сыпь не бледнеет и не исчезает.

Существуют следующие типы.


Галактоземия у новорожденных

Галактоземия у новорожденных представляет собой врожденное заболевание, характеризующееся нарушением способности расщеплять галактозу, иначе говоря, компонента, который является составляющим молочного сахара лактозы.

Это редкое заболевание, которое встречается на 1 новорожденного из 60000. Это генетическое нарушение, и для его проявления необходимо чтобы ребенок унаследовал дефектный ген от обоих родителей. Родители в данном случае считаются гетерозиготными лицами – носителями болезни (они наследовали только по одному дефектному гену).

Клинические проявления галактоземии:

Клиническая картина заболевания может проявиться уже после первого вскармливания ребеночка, и связана, прежде всего, с печеночной недостаточностью и нарушенным обменом веществ. Появляются вялость и гипотония. На кожном покрове крохи наблюдаются признаки желтухи. Со стороны кровеносной системы – пониженное содержание сахара. Постепенно в процесс вовлекается нервная система, у малыша появляются судороги, нередко понос, рвота.

Если галактоземию вовремя не диагностировать, это может привести к циррозу печени, умственным отклонениям, поражению глаз, в частности к катаракте, а в более тяжелых случаях к летальному исходу. Поэтому при первых симптомах болезни необходимо исключить из рациона молоко и пищу, содержащую лактозу.

Изменения в организме, вызванные галактоземией:

Диагностика галактоземии у новорожденных проходит в два этапа. Сначала посредством сдачи анализа мочи и крови, устанавливается, заметно ли повышен уровень галактозы. Однако здесь важно уточнить, что данный показатель может быть также у совершенно здорового ребенка, который употребляет много молока. На втором этапе диагностики назначается биопсия печени, ферментные пробы.


Симптомы галактоземии у новорожденных

В основе галактоземии заложено нарушение обмена веществ в процессе трансформации галактозы в глюкозу, вследствие мутационных изменений в структурном гене. Этот ген отвечает за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Сами мутационные изменения обусловлены наследственным фактором.  Галактоза  в составе лактозы (молочного сахара) поступает в организм с пищей. Здесь начинается реакция превращения, однако она не в состоянии завершиться, поскольку имеется наследственный дефект основного фермента.

Галактоза, как и продукты ее неполного превращения сосредотачиваются в тканях и крови, результатом чего является токсическое воздействие на ЦНС, хрусталик глаза, печень и проявления болезни собственно и определяются поражениями этих органов.

Симптомы галактоземии

Болезнь уже в первые периоды жизни проявляет себя явной желтухой и увеличением печени. Заметен неврологический комплекс симптомов в виде:

  • судорог,
  • непроизвольного движения глазных яблок,
  • гипотонии мышц,
  • рвоты.

Дальнейшее проявление патологии заключается в отставание в нервно-психическом и физическом плане, развитии катаракты. Заболевание может иметь самую различную тяжесть. В некоторых случаях проявляется лишь катаракта, либо непереносимость молока. Один из вариантов болезни — форма галактоземии Дюарте  у новорожденных  вообще характерна бессимптомностью, однако статистика указывает на склонность этих больных к хроническим болезням печени.