какой скрининг делают новорожденным

Анализ из пятки новорожденного: две капли крови, которые могут изменить всю жизнь

Зачем необходим скрининг новорожденного

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет. Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных. Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пяточки, наносят на специальный бланк-фильтр – на этом вся процедура и заканчивается. Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови – в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии. Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят. А именно…

Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):


Вопрос: Сколько по времени делается скрининг-тест у новорожденных?

Моему ребенку 2 месяца. В роддоме нам делали анализ на скрининг, сегодня пришел результат- положительный. Надо делать повторный анализ, скажите сколько по времени делается этот анализ, просто я читала что если даже результат положительный необходимо вовремя начать лечение

Вам необходимо проконсультироваться с врачом генетиком и пересдать анализ. Результаты анализа приходят в течении недели, лечение подбирает врач генетик и педиатр.

Нашему сыну 4 недели,сегодня нас попросили сдать кровь на повторный скренинг.ответ будет только недели через две.Скажите пожалуйста если ответ будет положительный 1.5-2 месяца это не поздно чтобы начинать лечение.

Нет, не поздно. До окончательного подтверждения диагноза, начинать какое либо лечение нельзя.

Нашему сыну 4 недели.Примерно через неделю после выписки мы у него стали слышать необычные звуки похожие на хрип.подумали что застудили малыша.но когда пришла врач,послушав его сказала что всё нормально просто у него до сих пор выходят воды( в роддоме плохо почистили).но нам уже месяц а ''хрип"продолжается.особо ни чего не беспокоит кушает хорошо.спит правда по разному,может весь день спать а может весь день капризничать.но как только даешь грудь сразу успокаивается.и ещё постоянно забивается очень сильно носик белой слизью.(откачиваем насосом) врач говорит что это всё воды.Скажите пожалуйста так ли это?


Когда и как делают скрининг при беременности

Скрининг является очень важным исследованием, хотя и не обязательным, о чем мы уже писали здесь. Но если вы все же решили его сделать, наверняка хотите знать, когда делают скрининг и какие исследования он в себя включает. Итак…

Когда делают скрининг? Скрининг при беременности проводят дважды: первый — на 10-13 и второй – на16-19 неделях. Что позволяет выявить такие хромосомные патологии как синдром Дауна, заболевание Эдвардса и незаращение спинномозгового канала.

Что входит в скрининг? Он включает в себя следующие этапы: УЗИ, биохимический анализ крови и интерпретацию полученных данных. Причем последний этап очень важен. От правильности расшифровки результатов зависит очень многое. Поэтому, если будете проходить данное исследование, обращайтесь к специалисту, который имеет большой опыт в данном вопросе.

Первый скрининг при беременности

Первый скрининг делают на 10-13 неделях беременности, как уже написано выше, и называется он – двойной тест. Данное название он получил благодаря тому, что позволяет выявить у плода два генетических заболевания: синдром Дауна и болезнь Эдвардса.

Что касается дефектов нервной трубки, то их выявить на данном сроке не представляется возможным. Для этого необходимо знать показатель альфа-фетопротеина, который можно определить только со второго триместра беременности.

Обратите внимание, что сдавать кровь на биохимический анализ и делать УЗИ желательно в один день. Тогда результаты будут более точными.

Какие показатели проверяют: свободная субъединица ХГЧ и РАРР-А (связанный с беременностью протеин А).

Второй скрининг при беременности

Второй скрининг делают на 16-18 неделях беременности, и называется он – тройной тест. Во время исследования определяют следующие показатели:

— общий ХГЧ или свободная субъединица ХГЧ;

— альфа-фетопротеин (АФП);

— свободный эстриол (ЕЗ).

И, конечно же, не забываем про УЗИ. При этом, как и в первом скрининге, делать его желательно в тот же день, когда будете сдавать кровь на анализ.


Первые анализы новорожденных

Всем без исключения новорожденным младенцам делают анализ крови на наличие таких тяжелых врожденных заболеваний, как гипотиреоз и фенилкетонурия. Их диагностика важна уже в первые недели жизни, так как от сроков начала лечения напрямую будет зависеть здоровье, а также умственное и психическое развитие малышей на протяжении всей их последующей жизни.

Поскольку при рождении ребенка признаки фенилкетонурии и гипотиреоза не всегда выражены, в развитых странах, в том числе и в России. С целью раннего выявления этих заболеваний всем без исключения новорожденным проводят исследование крови (такое обязательное для всех исследование называется скринингом). Рано выявленный гипотиреоз и фенилкетонурия поддаются лечению легче, чем другие врожденные болезни.

Для выявления и профилактики гипотиреоза проводят определение в крови новорожденных тиреотропного гормона (ТТГ), количество которого резко повышается при врожденном гипотиреозе, а также фенилаланина, который при фенилкетонурии обнаруживается в крови в большом количестве. На 3—5-й день жизни у доношенного и на 7—14-й день жизни у недоношенного малыша из пяточки берут несколько капель крови и наносят их на специальную фильтровальную бумагу — бланк, который в последующем отправляют в региональную скрининг-лабораторию То, что ребенку проведен скрининг-тест врач обязательно отметит в обменной кар те новорожденного.

В случае получения отрицательных результатов теста информация не сообщается ни в поликлинику, ни родителям. Если выявляется положительный результат, о нем незамедлительно сообщают по телефону в поликлинику, в которой наблюдается ребенок В связи с этим родителям важно правильно и четко указать адрес, где будет проживать малыш в ближайшее время после выписки из родильного дома. Родители должны знать, что если малыш родился вне родильного дома (в обычной больнице или дома) то скрининг-тест на врожденные заболевания у него не проводился, поэтому для его проведения они должны сами обратиться поликлинику по месту жительства или в медико-генетическую консультацию.

Что такое гипотиреоз и фенилкетонурия?


Скрининг новорожденных

Пожалуй, нет ни одной новоиспеченной мамочки, которая не задумывалась бы над тем, куда врачи забирают новорожденного младенца сразу после родов, и зачем у него берут кровь. Дело в том, что сразу после рождения малыша проверяют на наличие каких-либо генетических заболеваний, которые возможно вылечить только при ранней диагностике. К сожалению, не все болезни поддаются лечению, а скрининг новорожденных – именно так называется неонатальное обследование новорожденного – способен выявить многие сложные патологии. Кроме того, в роддоме проводится так называемый аудиологический скрининг новорожденных – проверка слуха. Расскажем обо всем подробнее.

Содержание статьи:

Самое первое обследование малыша проводят еще во время беременности. Еще тогда с помощью анализов, узи и амниоцентеза (в исключительных случаях) врач может определить возможные заболевания и назначить соответствующее лечение. Но не всегда и не все анализы могут показать истинную картину развития ребенка. Поэтому скрининг новорожденных является обязательным мероприятием.

Как проводится неонатальный скрининг новорожденных?

Обследуют ребенка сразу еще в роддоме. Из пятки младенца берут капиллярную кровь и направляют ее в лабораторию на анализ, откуда после 10 дней должны прийти результаты. Да, детей выписывают раньше, не дожидаясь их. Ведь если видимых патологий не обнаружено, то держать в роддоме малыша с мамой причин никаких нет. О результатах скрининга врачи оповестят родителей, как только они будут готовы, и то, если это будет нужно. Поэтому, если маме никто не позвонит из роддома спустя 10 дней после выписки, значит, она может быть спокойна – обследование никаких патологий не выявило.

Какие заболевания может выявить скрининг новорожденных?

Неонатальное обследование в первую очередь направлено на выявление сложных генетических заболеваний, таких как: