признаки болезни дауна у новорожденных

Болезнь дауна

Своеобразная форма олигофрении описана Л. Дауном в 1866 г. Автор отметил резкое снижение интеллекта, сочетающееся с характерным внешним видом людей и разнообразными пороками развития. Первое описание болезни Дауна в России сделано П. И. Ковалевским в 1905 г. Среди умственно отсталых детей 10% страдают болезнью Дауна. Оба пола поражаются приблизительно с одинаковой частотой.

При болезни Дауна обнаруживаются разнообразные пороки развития. Характер пороков и их распределение заметно отличаются от характера и частоты пороков в популяции. Проведенный анализ умерших детей с болезнью Дауна показал наличие врожденных пороков сердца и магистральных сосудов в 67% случаев. Почти все пороки сердечно-сосудистой системы при болезни Дауна сопровождаются дефектами развития других органов и систем. Часто они сопровождаются пороками развития пищеварительной системы. Со стороны мочеполовой системы отмечались следующие пороки: врожденное расширение мочеточника, расширение или сужение мочеточника, дольчатость почек, поликистоз и отсутствие почек. В некоторых случаях выявляют отсутствие легких, отсутствие или недоразвитие долей легких. Обнаружены уменьшение мозга в размерах, недоразвитие лобных долей, борозд и извилин, нередко формируются различные аномалии кровеносных сосудов мозга. Желудочки мозга часто недоразвиты, полости их уменьшены. Нервные клетки недостаточно развиты. Нередко отмечаются комбинированные пороки развития различных органов и систем, множественные врожденные уродства.


Можно ли распознать синдром Дауна сразу после рождения ребенка

Можно ли распознать синдром Дауна сразу после рождения ребенка? Прежде чем ответить на этот вопрос, необходимо понять, что это за синдром, когда он появился и как он передается, каковы его признаки и как с ним жить.

Синдром Дауна – это хромосомная патология, т.е. при рождении ребенок получает лишнюю хромосому, вместо нормальных 46 у ребенка образуется 47 хромосом. Само слово синдром означает набор каких-либо признаков, характерных черт. Данное явление было описано впервые врачом из Англии Джоном Дауном в 1866 году, отсюда и название болезни, хотя врач ею никогда не был болен, как многие ошибочно считают. Впервые английский врач характеризовал эту болезнь как психическое расстройство. Вплоть до 1970х годов по этой причине болезнь привязывали к расизму. В нацистской Германии, таким образом, истребляли неполноценных людей. Вплоть до середины XX века существовало несколько теорий возникновения данного отклонения:

Возможная взаимосвязь рождения неполноценного ребенка с возрастом матери (старше 35 лет);

Синдром проявляется только при некой взаимосвязи генетических и наследственных факторов;

Наиболее далекая от истины теория о том, что данный синдром возникает при родовых травмах.


Болезнь Дауна (синдром Дауна, трисомия 21) - это наиболее распространенное хромосомное заболевание. Среди новорожденных болезнь Дауна встречается с частотой 1 случай на 800 родов. Болезнь Дауна, так же как и другие хромосомные синдромы, возникает случайно и не подлежит лечению. Во всех случаях болезнь Дауна проявляется задержкой умственного развития ребенка. Иногда болезнь Дауна сопровождается пороками развития, и всегда сопряжен с тяжелыми обменными и иммунными нарушениями.

Диагноз болезни Дауна может быть установлен только путем специального лабораторного анализа материала, полученного в результате инвазивного вмешательства. Другими словами, при подозрении на болезнь Дауна у плода, матери необходимо провести пункцию через переднюю брюшную стенку с целью получения клеток из плаценты, околоплодных вод или крови плода. Дальнейший анализ этих клеток в условиях генетической лаборатории позволяет установить хромосомный набор плода и диагностировать различные нарушения, в том числе болезнь Дауна.

В связи с тем, что инвазивные исследования в 1,5-2% случаев приводят к самопроизвольному прерыванию беременности, их нельзя проводить всем беременным. Следовательно, среди всех пациенток необходимо выделить тех беременных, у которых риск рождения ребенка с болезнью Дауна повышен.

Еще раз следует подчеркнуть, что болезнь Дауна в большинстве случаев возникает случайно в абсолютно здоровых семьях.

К факторам, повышающим риск рождения ребенка с хромосомной патологией и, в частности, с болезнью Дауна, относятся: возраст мамы 35 и более лет;

рождение в прошлом ребенка с хромосомным заболеванием;

наличие у одного из супругов некоторых изменений в структуре хромосом;

специфические изменения при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А в крови матери;

определенные ультразвуковые признаки, обнаруженные при обычном ультразвуковом исследовании плода.


Признаки синдрома Дауна

Появление ребенка на свет – праздник для каждой благополучной семьи. Ожидаемое чудо придет в мир, где его будут любить, лелеять и коллективно готовить к переходу уже в следующий, «взрослый» мир. Но сможет ли семья так же бескорыстно ожидать рождения ребенка, если у него будет не идеальное состояние физического и психологического здоровья? Ведь стопроцентных гарантий не дает никто, а особенно тяжело узнавать такие «новости» еще до рождения ребенка.

Геномные патологии считаются самыми тяжелыми, так как причина их прячется глубоко внутри личной истории развития конкретного человека и его предков. Причины развития различных синдромов, в том числе синдрома Дауна, не всегда бывают очевидными и однозначными.

Диагностика

Диагностировать синдром Дауна иногда можно до рождения малыша. Обычно такую проверку предлагают родителям, в семьях которых были случаи заболевания синдромом, или в случае возраста родителей свыше 35 лет.

Как проводится диагностика синдрома?

    Существуют признаки, которые показывает проверка УЗИ; Цитогенетические исследования; Также проводятся генетические тесты, такие как биопсия хориона, кордоцентрез и амниоцентез – но их предлагают проводить семьям, у которых вероятность развития синдрома у плода слишком велика.

Риск таких тестов состоит в том, что они предусматривают инвазивный метод получения материалов. При них в матку матери вводят специальные инструменты – а это тянет за собой риск повреждения стенок матки, самого плода и составляет риск выкидыша.

Существуют также неинвазивные методы обследования, при которых проводится тестирование через кровь матери. Такие процедуры проводят в конце первого или уже в начале второго триметра беременности.

Тест не всегда дает гарантированный результат: частица ложных показаний составляет 2-5 %. Лабораторная проверка результатов занимает несколько недель.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных

Если специальные тесты на обнаружение лишней хромосомы у ребенка не проводились, наличие признаков синдрома Дауна врачи могут определить сразу при рождении.


Причины и признаки синдрома Дауна

Врожденное нарушение умственного развития, которое сопровождается различными физическими аномалиями, такими, как замедленный рост костей, носит название синдром Дауна. Это самое распространенное заболевание, не смотря на то что причины синдрома Дауна известны достаточно давно. Ему подвержено около 10% всех больных, поступающих в психиатрические больницы.

Основные внешние признаки больных синдромом Дауна

К ним относятся главная отечная кожа, маленькая голова округлой формы, тонкие редкие волосы, толстые губы, тонкий нос, язык покрыт поперечными бороздками и преимущественно высунут наружу, так как обычно не помещается во рту. Половые органы развиты очень слабо и, как правило, способность к размножению у больных отсутствует полностью. Помимо этого пальцы у больных короткие и толстые, а мизинец обычно очень маленький и загнут вовнутрь. Рост ниже нормы. Что касается интеллекта, то у пораженных синдромом Дауна он полностью отсутствует, то есть коэффициент IQ колеблется в пределах 20-50.

Ошибочным было выведение общего поведения во многих руководствах, которые приводили характеристики данной болезни. Так, больным приписывалась покорность, склонность к подражательству, ласковость и любовь к танцам. Однако, такое поведение в результате продолжительного наблюдения за больными в США и Англии не признано характерным для всех.

Причины вызывающие синдром

Главная и единственная причина развития у плода синдрома – наличие лишней, 47-й хромосомы. Это вызвано нарушением созревания половых клеток. Нормальное развитие незрелых половых клеток предполагает деление их на парные хромосомы, при этом каждая клетка получает по 23 хромосомы. При синдроме какой либо одной паре не удается разойтись, в итоге у плода в наличии оказывается одна лишняя 21-я хромосома.